毛细血管扩张共济失调(Ataxia毛细血管扩张症,AT)是一种罕见的、进行性、神经退行性儿童疾病,影响神经系统和其他身体系统。

这种疾病的第一个症状通常是缺乏平衡和协调能力,出现在生命的头两三年。AT的特征是共济失调(缺乏肌肉控制)和其他运动障碍,以及毛细血管扩张(微小的、红色的“蜘蛛”静脉),在共济失调发生后出现在眼角或耳表面和脸颊。AT患者最初常被误诊为脑瘫。AT患者易患白血病和淋巴瘤,并且对辐射极为敏感。许多AT患者的免疫系统较弱。这与吞咽问题有关,使他们容易复发呼吸道感染。该病的其他特征可能包括轻度糖尿病、过早衰老、头发灰白和生长缓慢。

目前还没有治愈AT的方法,但这种基因已经被识别出来,多项研究正在进行中。治疗的主要支柱是对症治疗和支持性治疗。康复治疗有助于优化患者的功能能力和独立性,为体育活动和治疗方案提供指导,教授适当的补偿和提供适应性设备。

额外的资源: