提高Sturge-Weber综合征临床护理水平的研究:

Sturge-Weber综合征新药筛选计划

在肯尼迪·克里格研究所令人兴奋的发现狗万体育官方app下载GNAQ基因造成Sturge-Weber综合征，我们已经开发了基于实验室的研究与突变的细胞来测试新药。这项新计划将有可能在未来的测试提供了重要的新的治疗策略。资金迫切需要保持和扩大这一开创性的工作。如果您想更多地参与，请联系詹道尔在慈善办公室，电话443-923-4324，或制作您的礼物在线．

Sturge-Weber综合征的新临床药物试验

我们在Sturge-Weber综合征公布我们的第一个临床用药线索，Epidiolex．我们对西罗莫司的第二个药物试验已经完成招募。我们目前收集到的数据正在进行分析，并正在计划进行第二阶段的试验。如果你想了解更多关于西罗莫司第二次试验的信息，请联系Sturgeweber@kennedykrieger.org．

研究以提高诊断和Sturge-Weber综合征的监测：

NA_00038014，BVMC 6202：测量Sturge-Weber综合征进展的创新方法-更新1项目

肯尼迪·克里格研究所的斯特奇·韦伯中心收到了脑血管畸形狗万体育官方app下载联合会（BVMC）的第二轮资助。BVMC是学术医学中心、患者支持小组和临床研究资源的集合，致力于对不同形式的脑血管畸形（包括Sturge-Weber综合征（SWS））进行临床研究。

目标1 -

1)标准化的斯特奇-韦伯综合征注册和临床数据库．为了更好地了解Sturge-Weber综合征并促进未来的临床研究，需要一个集中的数据库和注册中心。这个国家数据库是在南佛罗里达州大学鉴定的。为此，我们继续招募参与者。数据已经过分析，目前正在出版一份出版物

1 b)Sturge-Weber综合征的尿液生物标志物．该项目继续收集Sturge-Weber综合征患者及其家庭成员的尿液样本。与家庭成员相比，尿液有可能成为疾病进展的指标。基于不同的尿液生物标记因子，发现性别、年龄、葡萄酒色斑程度和临床神经功能严重程度之间存在差异。为此，我们继续招募参与者。已经分析了该目标的葡萄酒评分子集数据，目前正在出版一份出版物。

1c）的成像Sturge-Weber综合征眼睛。光学相干断层扫描（OCT）利用光波对眼球后部的组织衬里进行成像，这是Sturge-Weber综合征眼部预后的临床指标。我们目前正在为此目的招募参与者。

目标2–Sturge-Weber综合征的脑成像。神经影像学扫描提供的详细视图成Sturge-Weber综合征脑参与的内部工作。招生已经完成了这项研究。分析刊物正在进行中。

目标3——Sturge-Weber综合征的组织取样．在斯特奇-韦伯综合征患者的皮肤和脑组织中，存在突变细胞和非突变细胞的混合。自从我们发现了sws基因突变以来，我们的新检测方法只能够帮助识别导致sws体细胞突变的细胞。皮肤和脑组织样本的登记已经完成。分析正在进行中。一份脑组织取样的手稿已经出版。

NA_00043846，BVMC 6204：建立SWS中定量EEG、经颅多普勒、行为结果和光学相干断层扫描的可靠性

我们的目标是开发新方法，以提高早期诊断，监测对治疗的反应，并预测SWS的功能结局。

目标1 - 定量脑电图。由于年轻时神经成像的敏感性较低，诊断面部葡萄酒胎记婴儿的大脑受累较为复杂。qEEG可能是SWS脑部受累的有用生物标志物，尤其是对于年轻患者，作为磁共振成像或CT的替代物。本研究的招募工作已经完成，数据分析正在进行中。

目标2 -经颅多普勒．经颅多普勒超声显示的血流速度不对称可能与神经系统进展有关。经颅多普勒超声在评估SWS患者中风风险方面具有前景。这项研究已经完成并发表了一份手稿。

目的3-医疗康复量表。偏瘫和精细运动技能往往是SWS患者的问题。各种临床医疗康复秤，可以帮助评估SWS患者的实用技能和流动性问题。这些尺度可作为评估SWS进展和对治疗的反应的实用方法。

这项研究已经完成，下面的手稿已经公布：

雷迪TG，苏斯凯尔SJ，巴彻CD，麦考洛C，Comi AM。初步的可靠性和评价儿童实用技能与Sturge-Weber综合征电池的有效性．蔡尔兹NERV SYST。2014; 30：2027-36。DOI：10.1007 / s00381-014-2573-6

目标4 - 光学相干断层扫描。青光眼与眼部周围存在Port wine面部胎记有关。光学相干断层扫描是一种非侵入性的测量方法，可用于评估SWS患者的眼压。

本研究已完成，以下手稿已出版：卡伦·萨、奎格利·哈、Comi A、朗达·BM、贾佩尔。Sturge-Weber综合征患者脉络膜厚度增加. JAMA眼科学。2013;131:1216-9. 内政部：10.1001/jamaophthalmol.2013.4044

临床脑电图及其相关性：

我们试图揭示临床脑电图读数与SWS临床结果监测之间的关系。

Sturge-Weber综合征患者颅内软脑膜血管瘤病的无创影像学及功能相关性研究

首席研究员：Doris Lin，医学博士
共同调查者：Anne Comi医学博士和Peter Barker医学博士Phil。

这项研究是我们工作的重要组成部分，以发现更好的方法使用MRI成像诊断和监测斯特奇-韦伯综合征。

儿童（8岁及以上）和成人Sturge-Weber综合征：参加者的大脑成像研究和神经心理学评估，看看血管结构和血流被Sturge-Weber综合征改变。

定量脑电图研究

首席研究员：安妮·科米，医学博士约书亚尤恩，医学博士

这项研究的目的是确定定量脑电图是否能提高早期在风险婴儿大脑SWS参与了V1面部鲜红胎记的筛选，并确定它是否会帮助我们安全监测对治疗的反应。

我们一直在开发定量脑电图（查看我们的初步研究中完成的一项研究部）作为一种安全工具与面部鲜红胎记脑受累屏幕婴幼儿和监测神经进展。这涉及到在对电源异常不对称性来评价一个特殊的方式分析了常规脑电图。招聘这项研究已经完成，数据分析正在进行中。

Sturge-Weber综合征眼的多普勒和超声研究

首席研究员：安妮·科米，医学博士

本研究的目的是开发多普勒和超声波的最佳应用，以了解眼部异常血流，并监测SWS的进展。

这项研究是回顾性审查多普勒完成作为与患者SWS和眼睛受累临床评价的一部分，结果和超声研究。在分析大量的患者SWS这些研究将提高我们在眼血流动力学的理解，以及他们如何随时间变化和对治疗的反应。

我们已经发表了以下与多普勒相关的手稿:Jordan LC, Wityk RJ, Dowling MM, DeJong MR, Comi AM。经颅多普勒超声在儿童斯特奇-韦伯综合征中的应用．儿童神经病学杂志. 2008年2月；23(2):137-43.

神经心理学测试

首席研究员：安妮·科米，医学博士安德鲁·扎贝尔博士。

这项研究的目的是更好地描述SWS认知缺陷的范围，并了解这是如何与大脑参与程度和其他神经问题相关联的。

该测试旨在衡量如何好各种任务，包括记忆，语言，注意力和学习的人进行。一些测试可能涉及到写或说的问题的答案。其他测试可能涉及画画或喜欢把物体为了执行任务。

更好地理解Sturge-Weber综合征发病机制（原因）的研究

这些研究的一部分进行Sturge-Weber综合征与未成熟脑缺血研究项目肯尼迪狗万体育官方app下载·克里格研究所。