鲟鱼综合症．Bachur CD,Comi我．Curr治疗选择Neurol。2013年10月；15(5):607-17. 内政部：10.1007/s11940-013-0253-6。
神经病学和发展医学，美国马里兰州巴尔的摩市，肯尼迪克里格，雨果·w·莫泽研究所，北百老汇801号，553室，21205，美国comi@kennedykrieger.org．
这份手稿总结了最新的神经治疗趋势和建议
文摘:
意见陈述：我们尝试在婴儿出现症状之前对其进行观察，以便他们的父母能够获得有关癫痫发作以及如何识别和应对癫痫发作的预期指导，从而能够适当地转诊到眼科。如果有任何关于病史、检查或脑电图的问题，那么我们将获得具有对比度的磁共振成像（MRI）。如果症状前诊断为脑受累，则提供低剂量阿司匹林治疗，如果脑受累广泛为双侧，则也提供抗惊厥药，如左乙拉西坦。癫痫发作的积极治疗目标是尽可能地获得和维持完全的癫痫抑制，通常使用低剂量阿司匹林和两种抗惊厥药（如左乙拉西坦和奥卡西平）的联合治疗。对于许多患者来说，这将为他们的癫痫发作和中风样发作提供足够的控制。如果患者治疗失败，癫痫发作正常，并伴有发育停滞、严重偏瘫和视野缺损，且患者单侧受累且为外科候选人，则应敦促进行外科治疗。当癫痫发作不太规律，很少或没有偏瘫或视野缺损存在，并且发育合理时，这一决定就更加困难。对于双侧受累的患者，手术通常不是一个好的选择，除非癫痫发作非常严重，且大多来自一侧。其他治疗选择包括生酮/阿特金斯饮食和迷走神经刺激器，尽管根据我们的经验，这些通常不会导致癫痫发作的停止。内分泌问题的发生频率越来越高，出现时必须治疗。最近发现的导致Sturge-Weber综合征的体细胞突变为未来的新治疗方案带来了希望。
Sturge-Weber综合征患者脉络膜厚度增加．Arora KS, Quigley HAComi我， Miller RB, Jampel HD。JAMA角膜切削．2013年9月;131(9): 1216 - 9。doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2013.4044。
青光眼卓越中心，威尔默眼科研究所，约翰霍普金斯大学医学院，巴尔的摩，马里兰州。
这项研究表明，光学相干断层扫描可以量化Sturge-Weber综合征中血管畸形对眼睛的影响，并可作为临床护理和药物试验中的生物标志物。
文摘:
重要性:随着增强深度成像光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)的最新发展，现在可以测量Sturge-Weber综合征患者的脉络膜厚度，并发现作为眼底检查的一部分不可见的异常。
观察:我们成功地使用增强深度成像SD-OCT对12例Sturge-Weber综合征患者的至少1只眼睛进行了成像。如果表现出以下至少一种情况，即脉络膜变黑，青光眼视神经损伤或结膜充血，则被定义为受累眼。没有参与者有临床可见的脉络膜血管瘤。患眼脉络膜厚度是未患眼的两倍以上(平均[SD] 697 [337] μm vs 331 [94] μm;P = .004，通过未配对t检验确定)。6名双眼单侧受检者的脉络膜厚度比5名受检者的脉络膜厚度大(平均[SD] 672 [311] μm vs 329 [88] μm;P = .01，通过配对t检验确定)。
结论与相关性:增强深度成像SD-OCT的出现使我们能够量化后极脉络膜厚度，甚至在脉络膜明显增厚的眼睛中，如在Sturge-Weber综合征患者中发现的。频谱OCT的分辨率(5-10 μm)远高于b超(150 μm)，可用于区分视网膜和脉络膜。此外，SD-OCT增强深度成像可以在临床上无明显脉络膜异常的情况下检测到脉络膜厚度。
Sturge-Weber综合征的尿液血管生物标志物．Sreenivasan AK, Bachur CD, Lanier KE, Curatolo AS, Connors SM, Moses MA, Comi AM。Vasc地中海。2013年6月;18(3): 122 - 8。doi: 10.1177 / 1358863 x13486312。
美国马里兰州巴尔的摩市肯尼迪克里格研究所神经病学与发育医学系，21205。狗万体育官方app下载comi@kennedykrieger.org
这项研究表明，尿液生物标志物与斯特奇-韦伯综合征神经系统损害的严重程度相关，可以作为斯特奇-韦伯综合征临床护理和药物试验的生物标志物。
文摘:
STURGE-WEBER综合征（SWS）包括毛细血管血管畸形的大脑，皮肤和眼睛。尿液血管生物标志物已被证明在其他血管异常中异常，并与临床严重程度和进展相关。目前的研究研究了使用尿基质金属蛋白酶（MMP）-2，MMP-9，血管内皮生长因子（VEGF）和碱性成纤维细胞生长因子（BFGF）水平，以非侵入地监测SWS的进展。从亨德尼克莱格研究所的猎人纳尔逊斯图吉 - 韦伯中心看到的患者收集了五十四种尿液样本。狗万体育官方app下载分析MMP-2，MMP-9，VEGF和BFGF水平的尿液，并与尿液收集时（n = 48）和1年内的临床结果相关（n = 22）。分析显示，与对照组相比，MMP-2（P = 0.033）和MMP-9（P = 0.010）显着存在于SWS受试者的尿液中，并且BFGF在异常水平上显着存在显着的可能存在（p = 0.005）。MMP-2在尿液收集时与更严重的临床评分相关，而MMP-2和MMP-9水平在收集时与疾病严重程度相关。BFGF水平与尿液收集后1年改善的临床评分相关。这些结果表明MMP-2和MMP-9水平可用于评估SWS进展，以及表明哪些患者可能受益于更具侵略性处理，而BFGF水平可用于判断SWS中神经系统治疗的功效。
Sturge-Weber综合征患者硬膜下血肿病例报告和文献回顾：问题和治疗意义．洛佩斯，廉谦谦，Comi我范·哈伦J孩子神经。2012年7月17日。
作者介绍了一个患有Sturge-Weber综合征的幼儿，在机械性摔倒伴有轻微头部外伤的情况下发展为硬脑膜下血肿。这篇文章讨论了阿司匹林在促进或预防Sturge-Weber综合征患者颅内出血方面的可能作用。
儿童斯特奇-韦伯综合征的神经心理学特征和危险因素:四例报告．Zabel TA, Reesman J, Wodka EL, Gray R, Suskauer SJ, Turin E, Ferenc LM, Lin DD, Kossoff EH，Comi我．Neuropsychol。2010; 24(5): 841 - 59。doi: 10.1080 / 13854046.2010.485133。
本文提出的4例病例(年龄8-9岁，2例女性)说明了SWS中广泛的生理累及相关的神经心理功能。研究结果反驳了“典型”SWS神经心理学表现的观点。报告强调了初步收集的疾病状态/严重程度因素，认为影响SWS的神经心理表现。
Sturge-Weber综合征患者的理疗发现．Suskauer SJ Trovato MK Zabel TAComi我．我是医学博士。2010年4月,89(4):323 - 30。
回顾性研究30例患者的物理治疗评估，年龄4岁至55岁(中位数年龄，2.4岁)，斯特奇-韦伯综合征伴脑受累。该研究总结了该队列的物理发现和建议。
Sturge-Weber综合征的行为和精神特征．Turin E, Grados MA, Tierney E, Ferenc LM, Zabel A，Comi我．《神经疾病》2010年12月,198(12):905 - 13所示。
研究了一小群寻求医疗服务的斯特奇-韦伯综合征门诊患者(N = 16，年龄3-34岁)，报告他们的行为和精神特征。
定量脑电图在葡萄酒胎记婴儿评估斯特奇-韦伯脑损害中的应用．Ewen JB, Kossoff EH, Crone NE, Lin DD, Lakshmanan BM, Ferenc LM，Comi我．Neurophysiol。2009年8月,120(8):1433 - 40。
对8例面部PW胎记的婴儿(4例SWS受累者)进行了qEEG观察研究。记录标准的临床脑电图，然后得出不对称性的测量值。通过对另外9个有PW胎记的婴儿(5个有SWS大脑累及)的研究验证了这一阈值。定量脑电图能够区分那些有大脑参与的婴儿和那些没有大脑参与的婴儿，应该进一步发展作为早期筛查高危婴儿SWS大脑参与的生物标志物。
在斯特奇-韦伯综合征中，婴儿期发作，严重，但零星的发作模式很常见．科索夫EH, Ferenc L，Comi我．Epilepsia。2009年9月,50(9):2154 - 7。
斯特奇-韦伯综合征(SWS)的发病年龄较轻，且发作时有顽固性，已在大量研究中得到充分报道。然而，许多临床医生也奇闻异事地描述了长时间但零星的癫痫发作。我们分析了77名患有SWS的儿童和成人在5年内与偶发性癫痫发作有关的数据。散发性发作是常见的，并使这些患者的管理复杂化。
偏瘫是儿童和青少年斯特奇-韦伯综合征的一般适应功能障碍的临床相关因素．Reesman J, Gray R, Suskauer SJ, Ferenc LM, Kossoff EH, Lin DD, Turin E，Comi我，Brice PJ，Zabel TA。J孩子神经。2009年6月,24(6):701 - 8。
这项研究试图确定Sturge-Weber综合征患者适应性功能的神经相关性。神经系统检查中发现的偏瘫与是否存在受损的一般适应性功能障碍相关，表明临床检查中发现的偏瘫应引发神经心理学评估，以满足更全面的功能需求。
斯特奇-韦伯综合征:耳、鼻、喉问题和神经状态．Irving ND, Lim JH, Cohen B, Ferenc LM，Comi我．Pediatr神经。2010年10月；43(4):241-4.
本研究确定了哪些类型的耳鼻喉科问题对斯特奇-韦伯综合征患者影响最大，并确定了应筛查和评估的症状和问题，以优化神经预后。
经颅多普勒超声在儿童斯特奇-韦伯综合征中的应用．Jordan LC, Wityk RJ, Dowling MM, DeJong MR，Comi我．J孩子神经。2008年2月;23(2): 137 - 43。
美国约翰霍普金斯大学医学院神经内科。
这项研究发现，经颅多普勒是一种测量SWS血流异常的安全方法，这表明它可能有助于在临床试验中跟踪治疗反应或监测SWS的进展。
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经颅多普勒超声是一种非侵入性血管评估技术，证明是有用于倾向于中风的儿科障碍，并且可能具有类似的鲟鱼综合征的效用。八个鲟综合征的患儿通过镰状细胞贫血方法中的卒中预防试验在主要脑动脉中测量了速度。在不受影响和受影响的侧面之间比较速度和脉动率指数。所有受试者在受影响方面的速度降低;平均中脑动脉百分比差异为20％（95％CI，15％-25％）。受影响的侧面增加了脉动性指数;平均中脑动脉脉动率指数百分比差异，34％（95％CI，15％-53％）。六次受试者也在受影响的侧面减少了后脑动脉速度。中脑动脉和后脑动脉速度的侧向偏差与MRI不对称的严重程度相关（Spearman Rho = 0.88，P = .02）。中脑动脉和后脑动脉中的动脉流速和增加的脉动性指数表明了可能反映静脉瘀血的高抗性模式，并可能有助于脑组织的慢性低血压。 Further study of Transcranial Doppler in children with Sturge-Weber syndrome is indicated.
定量脑电图不对称与单侧Sturge-Weber综合征的临床严重程度相关．洛杉矶的哈特菲尔德，科索夫呃Pyzik PL,林DDM凯利TM,Comi我．Epilepsia。2007年1月,48(1):191 - 5。
美国马里兰州巴尔的摩市肯尼迪克里格研究所神经内科2狗万体育官方app下载1205。
这项新研究发现，通过定量脑电图分析，SWS患者受影响脑侧的功率下降与神经损害的严重程度相关。这些结果表明，定量脑电图可能有助于SWS的早期诊断，监测进展和治疗反应的临床试验。
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目的：Sturge-Weber综合征（SWS）是一种神经皮肤病，具有血管畸形的皮肤，脑和眼睛。SWS导致缺血性脑损伤，癫痫发作和神经系统缺陷。我们假设患有患者的定量脑电图（QEEG）功率降低，与SWS的受试者的临床严重程度相关。方法：十四个科目有16通道头皮eeg记录。使用快速傅里叶变换和功率不对称计算分析数据。盲目的调查人员分配了临床神经功能状态和MRI和EEG不对称的定性评估。结果：大多数受试者对受影响的侧的总功率展示了较低，通常涉及所有四个频段（Delta，θ，alpha和beta）。Qeeg不对称性强烈地与神经系统临床严重分数和MRI不对称分数相关。QEEG数据通常与区域大脑参与的MRI证据同意。在不同意的MRI-QEEG比较中，在具有更严重的神经系统赤字的受试者中，更容易发生了对MRI的大脑区域的QEEG的电力下降。 CONCLUSIONS: qEEG provides an objective measure of EEG asymmetry that correlates with clinical status and brain asymmetry seen on MRI. These findings support the conclusion that qEEG reflects the degree and extent of brain involvement and dysfunction in SWS. qEEG may potentially be a useful tool for early diagnosis and monitoring of disease progression in SWS. qEEG may prove useful, in severely affected individuals with SWS, for determining regions of brain dysfunction.
Sturge-Weber综合征的动态MR灌注和质子MR波谱成像：与神经症状的相关性．林DD，Barker PB，Hatfield La，Comi我．J Magn reason成像。2006年8月;24(2): 274 - 81。
美国约翰霍普金斯大学医学院放射与放射科学系，马里兰州巴尔的摩市21287。ddmlin@jhmi.edu
这项研究表明，灌注MR缺陷与SWS神经功能损害的严重程度相关，这表明在临床试验和神经进展中，它可能有助于跟踪治疗反应。
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目的:利用MR灌注成像(PWI)和质子光谱成像(MRSI)研究Sturge-Weber综合征(SWS)的生理变化及其与神经系统状态的关系。材料和方法:6名临床确诊的SWS患者使用1.5特斯拉扫描仪进行MRI检查。该方案包括常规解剖扫描、动态PWI和多层MRSI。儿科神经学家评估神经评分，并使用非参数相关分析将影像学结果与神经评分进行相关性分析。结果:2例患者有单侧脑萎缩的典型神经影像学表现，伴有相应的软脑膜增强和低灌注(平均传输时间延长)。2例双侧病变，2例对称灌注正常。在临床测量中，偏瘫指数与低灌注组织体积的相关性最高(Spearman相关系数，rho = 0.943, P < 0.05)。偏瘫评分与中后侧半卵丘、外侧灰质(GM)和脾区NAA/Cr比值之间也存在相关性，但无统计学意义(P = 0.06)。结论:在SWS中，PWI提示脑灌注不足主要是由于静脉引流受损，只有一些患者中最严重的受影响区域也显示动脉灌注不足。灌注异常和神经元缺失/功能障碍的程度和严重程度反映了神经症状和功能障碍的严重程度，与偏瘫的程度相关性最高。 These parameters may be useful as quantitative measures of disease burden; however, further studies in larger number of patients (and with a more homogeneous age range) are required to confirm the preliminary findings reported here.
单侧Sturge-Weber综合征的定量萎缩与临床严重程度的相关性分析．Kelley TM，哈特菲尔德洛杉矶，林DDM,Comi我．J孩子神经。2005年11月,20(11):867 - 70。
约翰霍普金斯大学神经内科，巴尔的摩21297-1000，美国。
这项研究验证了对脑萎缩测量的新SWS神经评分，表明SWS神经评分应对研究以及临床试验的结果措施有用。
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Sturge-Weber综合征是一种神经皮肤疾病，伴有皮肤、大脑和眼睛的血管畸形。本研究的目的是确定Sturge-Weber综合征患者的皮质萎缩是否与临床严重程度相关。18名患有单侧Sturge-Weber综合征的受试者（年龄4个月-35岁）接受了神经系统检查，并提交了以前的磁共振成像（MRI）胶片。一名盲法研究者根据癫痫发作、偏瘫、视野切割和认知障碍分配临床严重程度分数。磁共振成像的计算机辅助分析产生了皮质体积不对称的偏侧性评分。临床严重程度与偏侧性得分之间存在显著关系（Spearman's rho=-0.804；P<0.001）。偏侧性得分也与偏瘫分项得分相关良好，与认知障碍分项得分相关较弱（Kendall's tau b；P<0.05）。通过这一简单的计算机辅助分析，皮质体积不对称性与临床状态相关。这种方法具有相对简单、客观和广泛适用于外部机构拍摄的影片的优点，在临床实践中也会遇到这种情况。
MR灌注成像和质子MR光谱成像显示的Sturge-Weber综合征早期特征．林弟弟， Barker PB, Kraut MA，Comi我．神经放射性二醇。2003年10月,24(9):1912 - 5。
这项研究报告了新的MR灌注成像，显示SWS的异常血管系统导致受累区域的静脉引流严重受损，导致该区域动脉灌注不足。
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我们报告一例9个月大的男孩与斯特奇-韦伯综合征和新的发作。灌注MR成像显示受累半球静脉引流受损的早期改变，而质子MR光谱成像显示局部顶叶区胆碱升高，但n -乙酰天门冬氨酸水平无明显变化。灌注和细微的代谢异常与软脑膜强化的程度相当，说明了本病的早期病理生理表现。
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