什么是斯特格韦伯综合征?

斯特奇-韦伯综合征(SWS)是一种血管疾病,孩子出生时带有波特酒的胎记,在他们的大脑和眼睛中也发现了异常的血管。这些异常的血管会给孩子带来问题,比如癫痫、中风、虚弱和视力下降,以及一系列的智力挑战。

他们可能有其他医学问题,如内分泌问题、心理、情绪或行为困难。如果额头或上眼睑上有port wine的胎记,就会引起SWS的怀疑。这些儿童必须非常仔细地观察,并由专家照顾,以便诊断脑部和眼部受累,并在出现并发症时进行治疗。葡萄酒胎记可能和鹳咬(也称为天使之吻)胎记或毛细血管瘤混淆。皮肤科医生应该检查胎记以确认诊断。

斯特格·韦伯综合征有治疗方法吗?

现在我们知道斯特奇-韦伯综合征中波尔图葡萄酒胎记的成因了。请点击在这里来了解更多关于肯尼迪克里格研究所最近的发现。狗万体育官方app下载斯特格·韦伯的许多并发症都有治疗方法。现在,斯特奇-韦伯综合征的病因已经被发现,我们正在努力开发新的靶向治疗方法,希望能改善患者的病情。

最近的临床试验旨在开发新的治疗策略。最近发表了一项关于在Sturge Weber使用大麻二酚治疗难治性癫痫发作的临床试验,表明这种治疗可能是安全有效的,应该进一步研究。目前正在进行的一项临床试验正在评估口服西罗莫司治疗SWS认知障碍的疗效。局部西罗莫司也被用于一些患者,与激光联合治疗胎记。我们还在症状前治疗领域取得了新进展。现在,许多婴儿在癫痫发作之前就被诊断出来,因此进行研究以确定预防这些患者脑损伤的最佳方法并优化其预后至关重要。

标准的治疗方法是对症治疗,包括:激光治疗葡萄酒胎记,滴眼液或手术治疗青光眼,抗惊厥药物治疗癫痫,偏头痛预防或流产药物,少数患者手术切除涉及的脑组织。目前,亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心正在研究防止SWS患者的大脑和眼睛受损伤症状的治疗方法。随着SWS和葡萄酒胎记基因的最新发现,未来针对斯特奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑的新疗法有望问世。想了解更多信息,请单击此链接

斯特格韦伯综合征的预后如何?

婴儿出生时就有葡萄酒胎记。癫痫发作、早期用手习惯或偏爱视觉凝视的迹象通常在生命的前两年就开始了;定量脑电图和脑磁共振成像可以在症状出现之前诊断大脑受累。癫痫发作和中风偶尔会在儿童后期甚至成年期开始。青光眼有两个高峰时期:第一个是婴儿期,第二个是青年期。然而,青光眼可以在任何时候开始,患者应该在头几年每几个月去看眼科医生,然后至少每年看一次。

SWS的预后变化很大。双侧大脑受累和早期发作(小于1岁)难以控制的癫痫发作预示更糟的结果。一些人在智力、行动能力、视力和癫痫方面受到严重损害。然而,有些患者的癫痫发作控制良好,视力完整,轻度运动障碍,智力正常,可能伴有注意力问题或轻度学习障碍。这种情况并不常见,但也有因SWS并发症而死亡的病例。