Kennedy Krieger的Rett综合征和相关疾病诊所为患有Rett综合征和相关疾病的儿童、青少年和成人提供专家诊断服务和治疗。
我们是谁
Rett综合症(RTT)是一种神经系统疾病，几乎只影响女孩。它的特点是早期生长发育正常，随后发育缓慢，通常在1½至3岁左右，失去对手的有目的的使用，独特的手部运动，大脑和头部生长缓慢，行走困难，语言技能丧失，癫痫发作和智力残疾。Rett综合征是由Mecp2基因突变引起的。
狗万体育官方app下载肯尼迪·克里格研究所，通过其神经学和神经遗传学诊所是大西洋中部少数几个诊断和治疗该综合征的医疗机构之一。我们提供全面的医学评估、临床护理和基因检测。除了我们在这一罕见疾病方面的专业知识外，我们的跨学科资源意味着我们的患者的需求可以在一个地点得到满足。我们的目标是帮助患者及其家属更好地了解病情，并获得适当的医疗护理和治疗干预，以改善他们的整体健康和生活质量。
Rett综合征的诊断
Rett综合征的临床基因检测采用标准基因组测序和缺失/重复检测。如果还没有进行基因诊断，基因咨询师会指导患者及其家人完成诊断过程。根据此类测试和初步评估的结果，我们的团队制定了个性化护理计划，并根据患者需求随时间的变化进行修改。
我们的团队
Kennedy Krieger是Rett综合征专家之间独特的跨学科合作的所在地。我们的临床医生、研究科学家和康复专业人员通力合作，为患者提供最佳的跨学科护理。由于Rett综合征可影响身体的许多不同系统，因此治疗该病患者通常需要广泛的医学专家合作。看望我们患者的主要专家包括以下领域的专家：
- 辅助交流
- 骨专家
- 胃肠病学
- 遗传咨询
- 神经学
- 营养
- 职业治疗
- 骨科
- 物理疗法
- 言语与语言治疗
治疗
每个患者的治疗计划都包括个体化干预措施，旨在帮助患者应对能力丧失、改善或保持功能、控制癫痫发作以及通过眼睛注视通信设备等先进技术进行交流。这些干预措施解决了所有临床问题。此外，我们还可以帮助获得Kennedy Krieger的综合专家团队，以帮助满足特定的教育、行为和其他治疗需求。万博登录wanbotiyu.com