Kennedy Krieger的Rett综合征和相关疾病诊所为儿童,青少年和成人进行了专家诊断服务和治疗,具有Rett综合征和相关疾病。
我们是谁
Rett综合症(RTT)是一种几乎完全影响女孩的神经系统疾病。它的特点是正常的早期增长和发展之后,开发缓慢,通常大约在1½至3岁以下,随着手工丧失的手,鲜明的手动,脑和头颅减速,散步问题,失去了问题语言技能,癫痫发作和智力残疾。Rett综合征是由MECP2基因的突变引起的。
狗万体育官方app下载肯尼迪克里格研究所,通过它神经病学和神经源性诊所,是中大西洋中的少数医疗保健提供者之一,诊断和治疗这种综合症。我们提供全面的医学评估,临床护理和遗传检测。除了我们在这种非常罕见的疾病中的专业知识外,我们的跨学科资源意味着我们的患者需求可以在一个地点满足。我们的目标是帮助我们的患者及其家人更好地了解条件,并获得适当的医疗保健和治疗干预措施,以提高其整体健康和生活质量。
诊断Rett综合征
使用标准基因组测序和缺失/复制测试进行RETT综合征的临床遗传测试。如果尚未制定遗传诊断,则通过诊断过程引导遗传咨询辅导员和家庭。根据这种测试的结果和初步评估,我们的团队开发个性化护理计划,根据患者的需求随着时间的推移而改变它。
我们的队伍
Kennedy Krieger是一个独特的跨学科合作的Rett综合征专家的主页。我们的临床医生,研究科学家和康复专业人士共同努力为患者提供最佳的跨学科护理。由于Rett综合征可以影响身体中的许多不同的系统,因此患有这种疾病的患者通常需要各种医学专家的合作。看到患者的主要专家包括以下领域的专家:
- 辅助沟通
- 骨专家
- 胃肠病学
- 遗传咨询
- 神经病学
- 营养
- 职业治疗
- 骨科
- 物理疗法
- 言语和语言疗法
治疗
每个患者的治疗计划包括个性化干预措施,旨在帮助患者应对能力丧失,改进或保留功能,管理癫痫发作,并通过眼睛凝视通信设备等先进技术进行通信。这些干预措施解决了全谱的临床问题。此外,我们还可以促进访问肯尼迪克里格的全面专家团队,以协助特定的教育,行为和其他治疗需求。万博登录wanbotiyu.com