什么是成骨不全（OI）？
成骨不全（OI）是一种遗传性骨骼疾病，其特征是骨骼异常脆弱。它通常被称为“脆性骨病”，影响个体的一生。OI患者可能有蓝色巩膜，眼睛白色有蓝色“色调”，一些患者有骨折史和牙齿变化。OI的发生是因为影响结缔组织和骨细胞功能的基因（突变）发生变化。
有爱的人会怎么样？
OI患者可能在不同的严重程度和情况下经历骨折，通常从童年到青春期，然后在以后的生活中。已发现患有OI的人在成熟时会有其他医学特征和问题，包括：
- 脊柱侧凸
- 肌肉或骨骼疼痛
- 听力丧失
- 眼组织的变化
- 牙本质形成不全（脆性牙齿）
- 矮小
- 肺/呼吸问题
- 心脏问题
- 肾脏/肾脏问题
OI的类型是什么？
OI根据症状分为不同的类型，但通常被称为“轻度”或“重度”。到目前为止，有几种类型的分类。最近的分类是基于基因发现。根据突变信息，总共有17种OI，但大多数OI是I - IV型，由COL1A1和COL1A2突变引起
- I型：最温和的形式，大约60%的OI病例，蓝色巩膜，看起来“正常”。
- Ⅱ型：最严重型；由于严重的呼吸或心脏并发症，出生的婴儿通常能存活2-3周。
- III型：新生儿期存活的儿童中最严重的一种，巩膜呈蓝色，身材极短，面部呈三角形，骨骼畸形，行走受限。
- IV型：与III型相比，中度受累，显著脊柱侧凸和骨畸形。
- V型:前臂桡骨头脱位，骨折后大面积增生性老骨痂，前臂骨间膜钙化。
- VI型至XVII型：临床上类似于中重度至重度OI，以常染色体隐性方式遗传。
有关上述各项的更多详细信息，请访问Osteogenesis Imperfecta（OI）基金会.
我能对OI做些什么？
目前没有“治愈”OI的方法；但是，有一些方法可以管理OI。尽管他们面临种种障碍，但许多患有OI的人在成年后仍能享受富有成效和充实的生活。目前处理或管理OI的方法包括：
- 物理治疗和安全运动，包括游泳
- 用于骨折的石膏、夹板或包裹物
- 必要时支撑腿、脚踝、膝盖和手腕的支架
- 矫形外科手术，通常包括植入支撑手臂或腿部长骨的杆
- 强化骨骼的药物（双膦酸盐、合成代谢剂、钙、维生素D）
- 可能需要手杖、助行器或轮椅等助行器和其他设备或独立辅助装置来弥补身体虚弱或身材矮小。