以下是肯尼迪克里格研究所遗传学实验室过氧化物酶体疾病部分提供的测试清单。狗万体育官方app下载

过氧化物酶病Disesases测试:

  • DHA(红细胞)
  • 哌果酸(血浆和尿液)
  • 血浆总脂脂肪酸概况:包括C8 - C30饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸(必需脂肪酸)、反式脂肪酸、支链脂肪酸和三烯/四烯比例
  • 红细胞浆原含量(Rhizomelic软骨发育异常Punctata）
  • 红细胞总脂脂肪酸概况:包括C8 - C30饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸(必需脂肪酸)、反式脂肪酸、支链脂肪酸和浆原
  • 超长链脂肪酸，包括植酸和prisstanic(血浆、成纤维细胞)(x -连锁肾上腺脑白质营养不良，齐薇格谱病）
  • 纤维母细胞酶分析
    • 过氧化氢酶分布
    • 植烷酸氧化酶
    • Pristanic酸氧化酶
    • 缩醛磷脂合成
  • 产前诊断:
    • x连锁罹
    • 齐薇格谱系疾病
    • Rhizomelic软骨发育异常Punctata

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