以下是肯尼迪克里格研究所遗传学实验室的生物化学遗传学部分提供的测试清单。狗万体育官方app下载

生化遗传学测试:

  • 氨基酸分析，定量
  • N-acetyl-l-aspartic酸(Canavan疾病）
  • Acylcarnitine概要
  • 肉碱，自由的和完全的
  • Cholestanol (Cerebrotendinous黄瘤病）
  • 胆固醇生物合成中间体:
    • 7-Dehydrocholesterol (Smith-Lemli-Opitz综合症）
    • Lathosterol (Lathosterolosis）
    • Desmosterol (Desmosterolosis）
  • 8 (9) Cholestenol (CDPX2)
  • 胍基乙酸+肌酸
  • 3-Methylglutaconic酸
  • Methylmalonic酸
  • 甲羟戊酸(甲羟戊酸尿，超级IgD综合症）
  • 有机酸气相色谱/质谱分析
  • 乳清酸
  • 谷甾醇(Sitosterolemia，Phytosterolemia）
  • 产前诊断:
    • Canavan疾病
    • Smith-Lemli-Optiz综合症

请下载生化遗传测试申请表格用于定价、样品和运输要求。填妥的表格应随你寄去测试的样品一起寄去。