下面按章节列出了肯尼迪克里格研究所遗传学实验室提供的测试。狗万体育官方app下载请下载适当的请购单用于定价、样品和运输要求。

如果您想将样品作为您所在机构正在进行的研究项目的一部分进行测试，请访问研究服务部分本网站。

生化遗传学测试

  • 氨基酸分析，定量
  • N-acetyl-l-aspartic酸(Canavan疾病）
  • Acylcarnitine概要
  • 肉碱，自由的和完全的
  • Cholestanol (Cerebrotendinous黄瘤病）
  • 胆固醇生物合成中间体:
    • 7-Dehydrocholesterol (Smith-Lemli-Opitz综合症）
    • Lathosterol (Lathosterolosis）
    • Desmosterol (Desmosterolosis）
  • 8 (9) Cholestenol (CDPX2)
  • 胍基乙酸+肌酸
  • 3-Methylglutaconic酸
  • Methylmalonic酸
  • 甲羟戊酸(甲羟戊酸尿，超级IgD综合症）
  • 有机酸气相色谱/质谱分析
  • 乳清酸
  • 谷甾醇(Sitosterolemia，Phytosterolemia）
  • 产前诊断:
    • Canavan疾病
    • Smith-Lemli-Optiz综合症

生化遗传学申请表

过氧化物酶病疾病测试

  • DHA(红细胞)
  • 哌果酸(血浆和尿液)
  • 血浆总脂脂肪酸概况:包括C8 - C30饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸(必需脂肪酸)、反式脂肪酸、支链脂肪酸和三烯/四烯比例
  • 红细胞浆原含量(Rhizomelic软骨发育异常Punctata）
  • 红细胞总脂脂肪酸概况:包括C8 - C30饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸(必需脂肪酸)、反式脂肪酸、支链脂肪酸和浆原
  • 超长链脂肪酸，包括植酸和prisstanic(血浆、成纤维细胞)(x -连锁肾上腺脑白质营养不良，齐薇格谱病）
  • 纤维母细胞酶分析
    • 过氧化氢酶分布
    • 植烷酸氧化酶
    • Pristanic酸氧化酶
    • 缩醛磷脂合成
  • 产前诊断:
    • x连锁罹
    • 齐薇格谱系疾病
    • Rhizomelic软骨发育异常Punctata

过氧化物酶体疾病申请单