在线孟德尔人类遗传（OMIM）：
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以下是肯尼迪·克里格研究所遗传学实验室检测的常见疾病列表。请点击附带的链接访问OMIM网站了解更多信息。狗万体育官方app下载
- 脑能性黄瘤病(OMIM 213700)
- 沙尔德(OMIM 300100)
- Smith-Lemli-Opitz综合征(OMIM 270400)
- 谷甾醇血症(OMIM 210250)
- 植物固醇血症(OMIM 210250)
- 赤霉病(OMIM 607330)
- 结缔组织病(OMIM 602398)
- X-连锁肌酸转运体缺乏症(OMIM 300352)
- 精氨酸甘氨酸氨基转移酶（AGAT）缺乏(OMIM 612718)
- 胍乙酸甲基转移酶（GMAT）缺乏(OMIM 612736)
- 齐薇格综合征(OMIM 214100)
- 纳尔德(OMIM 202370)
- 婴儿Refsum病(OMIM 266510)
- Refsum病(OMIM 266500)
- 甲基丙二酸血症（OMIM）251000,277410,277400,251100和277380)
- 卡纳万病(OMIM 271900)
- 高IgD综合征(OMIM 260920)
- 美戊酸尿(OMIM 610377)
- 甲基戊二酸尿
- 巴思综合征(OMIM 302060)
- 遗传性视神经萎缩(OMIM 258501)
- 3-MGC水合酶缺乏症(OMIM 250950)
- 鸟氨酸转氨酶（OTC）缺乏(OMIM 311250)
- 根状茎点状软骨发育不良（RCDP）(OMIM 215100)