关于过氧化物酶体疾病实验室:
遗传学实验室的过氧化物酶体疾病科检测血液、尿液、成纤维细胞和培养的CVS/羊膜细胞，以检测与以下疾病相关的脂肪酸异常:
- 罹
- 成人Refsum疾病
- 齐薇格谱系障碍
- 根茎状软骨发育不良斑状1型
我们还检测血浆和红细胞的营养含量和二十二碳六酸(DHA)。
过氧化物酶体病筛查适应症:
过氧化物酶体病的检测标准非常广泛，并且正在发展。以下是在特定年龄看到的一些特征。
新生儿
- 不寻常的面部特征
- 张力减退
- 缩短四肢
- 点画骺
- 肝脏肿大
- 白内障
- 癫痫发作
- 未能茁壮成长
孩子们
- 智力障碍
- 失去先前获得的功能
- 脑白质营养不良
- 肾上腺海波/增生
- 视觉缺陷/视网膜发育异常
- 痉挛状态
- 注意力缺陷出现
- 行为变化
成年人
- 周围神经病变
- 色素性视网膜炎
- 感音神经性听力损失
- 产前诊断可用于既往诊断阳性的家庭
*注意:产前诊断可用于既往诊断阳性的家庭。
过氧化物酶病疾病测试:
长链脂肪酸
经edta处理的全血血浆经处理可从循环中的复杂脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。很长链脂肪酸(C20:0至C26:0)以及支链脂肪酸(植酸和prisstanic)通过气相色谱/质谱法进行鉴定，并将其值(ug/ml)与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
血浆脂肪酸谱
经edta处理的全血血浆经处理可从循环中的复杂脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。样品通过气相色谱/质谱分析。报告了从C10:0到C30:0的总共57种脂肪酸，以及有用的比率和组总结(例如总omega-6和omega-3脂肪酸包括必需脂肪酸)，并与我们的正常控制值进行了比较。
红细胞脂肪酸概况
从edta处理过的全血中提取的红细胞与血浆分离，并从膜复合脂和游离脂肪酸中提取脂肪酸。样品通过气相色谱/质谱分析。报告了从C10:0到C30:0的总共57种脂肪酸，以及有用的比率和组总结(例如总omega-6和omega-3脂肪酸包括必需脂肪酸)，并与我们的正常控制值进行了比较。
缩醛磷脂
从edta处理过的全血中提取的红细胞与血浆分离，并从复合膜脂中提取脂肪酸。通过气相色谱法鉴定了二甲基缩醛(DMA)形式的浆原，并将DMA/脂肪酸比值(C16:0DMA/C16:0和C18:0DMA/C18:0)与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
Pipecolic酸
从edta处理过的全血(或新生儿的尿液)中提取血浆，从循环的复杂脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。用气相色谱/质谱法鉴定了哌果酸，并将其值(umol/L)与我们的正常值和疾病防治值进行了比较。
DHA (Docosahexanoic酸)
从edta处理过的全血中提取的红细胞与血浆分离，并从复合膜脂中提取脂肪酸。DHA通过气相色谱/质谱法鉴定，并将其值(总脂含量百分比)与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
成纤维细胞脂肪酸分析
细胞在我们自己的培养基中培养，并从复杂的膜脂中提取脂肪酸。用气相色谱法鉴定了极长链脂肪酸(C22:0至C26:0)，并将其值(ug/ml /mg蛋白)与我们的正常值和疾病控制值进行了比较。
成纤维细胞过氧化物酶(过氧化氢酶，纤溶酶原合成，植酸氧化酶，皮烯酸氧化酶)）
在过氧化氢酶的测定中，对培养的细胞进行处理，确定过氧化氢酶(一种通常位于过氧化物酶体中的酶)在细胞质和过氧化物酶体之间的分布。这些值(可溶性过氧化氢酶的百分比)与我们的正常值和疾病控制值进行了比较。
其他酶测试是在我们自己的培养基中培养的细胞上进行的，并用放射性同位素示踪剂标记。酶活性与我们的正常和疾病控制价值进行比较。
过氧化物酶体障碍产前检查
我们可以检测培养的绒毛膜绒毛细胞(CVS)或培养的羊膜细胞是否存在过氧化物酶体疾病，如x -连锁肾上腺脑白质营养不良、齐薇格谱系疾病和根茎型点状软骨发育不良1型有这些疾病病史的家庭。这些检测包括很长链脂肪酸和/或纤溶酶原合成酶，并以与培养成纤维细胞相同的方式进行。结果与我们产前细胞的正常和疾病控制值进行了比较
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