疾病包括氨基酸病、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体细胞病、先天性胆固醇生物合成错误和肌酸缺乏综合征。
肯尼迪克里格研究所提供的生物化学遗传学测试:狗万体育官方app下载
氨基酸分析
用阳离子交换色谱法测定生物样品中的游离氨基酸浓度。氨基酸谱有助于评估各种生理和病理条件，包括诊断某些先天性氨基酸代谢错误。这种检测通常用于确认新生儿筛查中发现的氨基酸异常。
有机酸
本试验以c11二酸为内标，通过气相色谱/质谱法测定溶剂萃取酸的三甲基硅酯/醚衍生物，对尿液或脑脊液中的有机酸进行定性和半定量评价。有机酸分析有助于诊断某些氨基酸和有机酸代谢紊乱，包括影响支链氨基酸、酪氨酸、赖氨酸和丙酸代谢的紊乱，以及克雷布斯循环、脂肪酸氧化和线粒体能量代谢的缺陷。这种测试通常被要求评估异常的新生儿筛查结果。
稳定同位素气相色谱/质谱法测定有机酸
通过稳定同位素气相色谱/质谱法定量有机酸是一种灵敏和准确的选择有机酸筛选特定的分析物。肯尼迪克狗万体育官方app下载里格研究所生物化学遗传学实验室提供了以下有机酸的分析:
| IEM /生理条件 | 被分析物 | 标本类型 |
| Canavan疾病 | N-Acetylaspartic酸 | 尿,羊水 |
| 巴斯综合征线粒体功能障碍 | 3-Methylglutaconic酸 | 血浆、尿液 |
| 丙二酸甲酯/钴胺代谢的先天性错误维生素B12缺乏症 | Methylmalonic酸 | 血浆、尿液 |
| 尿素循环的缺陷 | 乳清酸 | 尿液 |
| 甲戊酸尿高IgD综合征(HIDDS) | 甲羟戊酸 | 尿液 |
肌酸缺乏综合症
本试验通过同位素稀释负化学电离质谱法定量测定胍乙酸和肌酸，用于诊断肌酸缺乏综合征，一组表型表现不同的疾病，从认知和表达语言/语言延迟到更严重的表现，可能包括肌张力障碍、锥体外系症状、张力减退、共济失调、癫痫发作和自闭症样行为。
| 障碍 | 标本类型 |
| 阿加特设计局不足 | 等离子体(首选),尿 |
| GAMT不足 | 等离子体(首选),尿 |
| 肌酸转运蛋白缺乏症 | 尿液(空腹样本优先) |
选择离子监测气相色谱/质谱法测定甾醇
生物标本中7-脱氢胆固醇和相关甾醇的定量用于诊断下列胆固醇生物合成的各种先天性错误。虽然个别固醇类疾病的临床表现各不相同，但许多此类疾病的共同特征包括以下两种或两种以上:
- 独特的面部特征
- 张力减退
- 微/巨头
- 智力障碍
- 学习/行为问题
- 发育迟缓
- 尿道下裂/模棱两可的生殖器
- 白内障
- 骨缩短和/或不对称
- 点画骺
- Icthyosis脱发/红斑的皮疹
- 2, 3-Toe并指
- Postaxial多指趾畸形
- 腭裂
- 胼胝体发育不全
胆汁酸生物合成障碍，脑萎黄病，植物甾醇排泄障碍，谷甾醇血症，也可以通过此分析鉴定:
| 障碍 | 诊断分析物(年代) |
| Smith-Lemli-Opitz综合症 | ↑7-Dehydrocholesterol |
| ↑8-Dehydrocholesterol | |
| N -↓胆固醇 | |
| Desmosterolosis | ↑Desmosterol |
| Lathosterolosis | ↑Lathosterol |
| x -连锁显性康拉迪Hünermann综合征(CDPX2) | 8 (9) -Cholestenol↑ |
| c4 -甲基氧化酶(SC4MOL)缺乏 | 单甲基和二甲基甾醇 |
| 羊毛甾醇Demethylase不足 | 羊毛固醇和二氢羊毛固醇 |
| Cerebrotendinous黄瘤病(CTX) | 胆固醇+多种胆固醇前体 |
| Sitosterolemia | 谷甾醇和油菜甾醇 |
可通过特殊安排检测胆固醇生物合成的其他先天性错误，包括CHILD综合征和格林伯格发育不良。
肉碱，免费和完全
采用多反应监测串联质谱法测定血浆中游离肉碱和总肉碱浓度，有助于鉴别原发性和继发肉碱缺乏。
Acylcarnitine概要
串联质谱法测定血浆中酰基肉碱浓度。评估酰基肉碱谱有助于诊断某些脂肪酸-氧化和有机酸代谢紊乱，并经常需要确认异常新生儿筛查结果。
*产前定量分析检测可用于以下疾病:
- Smith-Lemli-Opitz综合征:羊水上清或直接绒毛膜绒毛
- 卡纳万病:妊娠17周后收集羊水上清
注意:我们不提供培养的羊膜细胞或培养的绒毛膜绒毛的产前检测。