为诊断和/或治疗与智力残疾和/或发育异常相关的遗传性疾病患者提供专门的服务和技术。

多年来，我们已经发展到包括两个实验室部分(见下文)，因此我们现在被称为遗传学实验室。

我们的服务不仅为肯尼迪克里格研究所和邻近的约翰霍普金斯医院的工作人员提供，而且也为美国各地和国际上的医学和遗传学社狗万体育官方app下载区的成员提供服务

特别感兴趣和专长的领域:

  • 氨基酸代谢
  • 有机酸代谢
  • 复杂脂质代谢
  • 长链脂肪酸的代谢
  • 胆固醇生物合成

我们提供检测的许多具体疾病包括:

  • x连锁罹(XALD)
  • Smith-Lemli-Opitz综合症
  • 齐薇格谱系障碍
  • Canavan疾病
  • 根茎状和x连锁软骨发育不良

遗传学实验室提供的诊断检测是与肯尼迪克里格研究所提供的研究兴趣和临床护理共同进行的，或作为两者的结果。狗万体育官方app下载因此，实验室主任和工作人员可以提供及时的结果和专家解释。

为了最大限度地利用工作人员的临床和研究专长，这些服务被分为两个专门的实验室服务或科室。各节内容如下:

单独的信息表列出了可用的程序，CPT代码，样品要求，运输说明，和价格在这个网站上。

认证、认证和许可证:

遗传实验室是由卫生和公众服务部认证的# 21 d0649789 CLIA ID,认证帽# 1353022(见COVID认证信)，并由马里兰州颁发执照实验室允许# 802，宾西法尼亚实验室允许033873和加州实验室允许CDS00800866．肯尼迪克狗万体育官方app下载里格研究所的静脉是# 52 - 1524965实验室新产品导入#是1649595141．

实验室工作人员参与由美国病理学家学院(CAP)和欧洲遗传代谢疾病筛查、诊断和治疗评估和改进研究网络(ERNDIM)提供的质量保证和能力测试项目(生化遗传学调查)。

更多信息:

如果您对所提供的服务、所提供的测试、样品要求、运输结果或结果解释有任何疑问，请与所提供清单上的相应人员联系。我们期待有机会与您和您的员工一起工作，我们将很高兴回答您的任何问题。

对于一般问题，遗传学实验室的行政联系人是R.O.琼斯。可以通过jonesri@kennedykrieger.org或(443)923 - 2788。