从导演:
唐氏综合症医学兴趣小组成人健康保健计划
亲爱的家长们、朋友们:
每年在我们的年度研讨会上，我们回顾和讨论许多已知的在成人唐氏综合征中同时发生的医学状况。有些是在成年早期或中期获得的，而另一些则与“加速衰老”过程有关。自1970年以来，唐氏综合症患者的寿命稳步提高，而且还在继续增长(目前预计唐氏综合症出生的婴儿至少能活到55岁)，一波唐氏综合症成年患者正在进入医疗系统。我们从家庭那里听到的是，许多成年医生不熟悉老年人口的需求和担忧，部分原因是他们之前没有接受过护理唐氏综合征老年人的培训。
2015年，我和我在美国唐氏综合征医学兴趣小组(DSMIG-USA)的同事们一起，帮助发起了一个项目，回顾与唐氏综合征成人相关的整个医学文献。我们这样做是为了创建旨在提高所有唐氏综合征成年人福祉的卫生保健指南，我很高兴地报告，截至2017年，我们正朝着这个目标稳步前进。
这项任务需要在国家医学图书馆数据库(PubMed)中搜索已发表的文章，这些文章涵盖了各种可能影响我们人口的健康状况，然后就筛查、评估和治疗的最佳方法所提出的证据的质量进行评论和评级。正如预期的那样，这些证据的数量和质量最多只能用于指导临床护理和决策的目的。目前还没有足够多的针对成人唐氏综合征的高质量临床研究，这些研究可以转化为针对家庭和医生的明确医疗指导。尽管如此，我们知道的足够多，因此专家意见的筛选和评估这些条件将继续推进在dsm - usa的管理下。
发布的卫生保健指南将在向家庭和医生通报和教育这些关键话题方面有很长的路要走。此外，文献回顾过程本身暴露了我们临床知识库的巨大缺口，只有通过更好地组织和资助多中心研究和数据收集工作才能解决这一问题。在肯尼狗万体育官方app下载迪克里格研究所，我们很有条件与美国dsm的同事一起设计和实施以人为中心的临床研究，这将对所有唐氏综合征患者的健康和福祉产生影响。
问候,
马里兰州乔治·卡彭
最近的旅行:
伊桑塞勒纪念电影节- 2017年1月14日至15日
1月15日，乔治·卡彭(George Capone)博士和许多人一起来到安纳波利斯，参加在领结电影院举行的伊森·塞勒纪念电影节(Ethan Saylor Memorial Film Festival)开幕式。这次活动突出了14部由患有唐氏综合症的年轻人创作和讲述他们自己的故事的电影。
亮点是《伊桑的法则》(Ethan’s Law)的播出，这部电影讲述的是2013年1月伊桑·塞勒(Ethan Saylor)悲惨死亡后发生的重大事件。伊森的母亲帕蒂(Patti)对此做出了回应，她游说马里兰州制定新的立法，采取措施改善对执法官员和其他急救人员的培训，以便他们能够更好地了解如何与有特殊需要的人进行适当的互动和沟通。伊桑·塞勒联盟(Ethan Saylor Alliance)为马里兰州的警察开发了一个培训项目，该项目将成为美国各地类似努力的榜样www.ethanslaw.com和www.saylorfilmfest.com．
旅游预测:
- 2017年7月21日至23日，美国全国唐氏综合症大会年会在加州萨克拉门托举行
- 2017年7月21-22日，在加州萨克拉门托举行的唐氏综合征医学兴趣小组美国研讨会
乔治·卡彭医生将参加7月在加州萨克拉门托举行的美国唐氏综合症医学兴趣小组(DSMIG-USA)年度研讨会。DSMIG-USA是一个为唐氏综合症领域的专业人员服务的组织。它每年与全国唐氏综合症大会(NDSC)联合举办。该会议是一个跨学科论坛，分享与唐氏综合症儿童和成人临床护理相关的知识和经验。成人保健将继续是我们的主要主题之一。
- 2017年9月9日至10日，首届印度国际唐氏综合征大会在印度德里举行
卡彭博士将参加9月在印度德里举行的印度国际唐氏综合症(IIDS)第一次会议。他将就唐氏综合征成人的一般医疗指导、睡眠问题和行为心理健康问题发表演讲。
肯尼迪克里格目前的研究计划:
1.唐氏综合征患儿家长行为与适应功能问卷调查研究
目前，我们正在为一项研究招募参与者，旨在帮助我们更好地了解唐氏综合症儿童和青少年的行为、执行功能、睡眠和适应技能。
我们对有行为问题的孩子的父母或监护人感兴趣，也对没有行为问题的孩子的父母或监护人感兴趣，因为我们试图在广泛的儿童和青少年样本中确定这些特征的质量。
人:3 - 15岁唐氏综合症儿童的父母或监护人
什么:每个主题将:
- 填写并返回一份已签署的同意书
- 完成问卷调查，收集唐氏综合症儿童的行为、执行功能、睡眠和适应技能方面的信息
- 提供孩子最近的心理教育评估或演讲和语言报告的副本，如果有的话，还提供孩子染色体报告的副本万博登录wanbotiyu.com
地点:问卷可以在国内完成。填写完的问卷和可用的记录应通过电子邮件、美国邮件或传真返还。
研究发起者:约翰霍普金斯临床和转化研究所
PI:乔治·卡彭博士
协议编号:NA_00012403
2.抑郁症和睡眠障碍研究需要患有唐氏综合症的成年人
我们目前正在招募年龄在18到35岁之间的唐氏综合症患者，他们有心理健康方面的问题，比如动机低、情绪抑郁、社交退缩、动作迟缓和功能技能丧失。我们还招募了没有精神健康问题或功能衰退的唐氏综合症患者。
我们不能接受具有破坏性或不服从行为的个人。所有受试者将接受功能、行为、心理健康、睡眠质量、体型和比例、饮食和营养状况的综合评估。这项研究将包括一项睡眠研究，收集尿液、唾液和用于生化测试的早晨血液样本。
这项研究的目的是提高我们对唐氏综合症患者的睡眠、压力、新陈代谢和心理健康之间关系的理解。这项研究需要在两天的时间内进行一次延长访问，包括在约翰霍普金斯临床和转化研究所进行一次夜间访问。参与的风险很小，也没有直接的医疗利益。参与者将收到他们或他们的医生可能感兴趣的医学测试结果。参加者可获得现金奖励。
我们会尽量安排好参与者的日程安排。
研究发起者:约翰霍普金斯临床和转化研究所
PI:乔治·卡彭博士
协议编号:NA_00018279
3.遗传对学习和行为的影响
狗万体育官方app下载肯尼迪克里格研究所招收唐氏综合症患者，年龄在6到25岁之间，为唐氏综合症表型研究项目。参与者将被要求完成简短的调查问卷和电话采访，对一些参与者来说，还要提交血液和唾液样本。
研究赞助商:LuMind研究唐氏综合症基金会
PI:斯蒂芬妮·谢尔曼博士和罗杰·里夫斯博士
协议编号:NA_00031164
4.脑成像研究需要成人唐氏综合征患者
21-60岁成人唐氏综合征的淀粉样蛋白成像
通过肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)唐氏综合症诊所和研究中心(DSCRC)和约翰霍普金斯大学精神病学和行为科学系的格温·史密斯博士(狗万体育官方app下载Gwenn Smith)的合作，我们正在对成年人的大脑代谢功能进行试点研究。这项研究包括认知和行为测试，并对大脑进行MRI和PET扫描，以确定代谢活动以及淀粉样蛋白沉积是否存在。不同的研究将在几次访问中进行。这对家庭来说没有成本。提供时间和交通补偿。
PI:格温·史密斯博士
协议编号:NA_00083831
最近的出版物:
唐氏综合征临床试验的结果测量
唐氏综合症患者的认知能力参差不齐，在学习、记忆和表达语言方面有更明显的缺陷。胆碱酯酶抑制剂在儿童退行性椎体硬化中的研究一直很有限。本研究旨在:(i)研究利伐他明治疗的安全性和有效性;(ii)基于我们之前对退行性椎体滑移儿童的开放标签研究;(iii)研究可能对利伐他明治疗有反应的特定认知域。结果没有证据表明接受利伐他明治疗的儿童在认知、语言或整体功能方面有显著改善。我们的结果表明，利瓦斯替明对患有退行性椎体滑移的儿童和青少年是安全且耐受性良好的，但在本研究中选择的措施中可能不能有效地提高表现。
越来越多的患有智力和发育障碍(包括唐氏综合症)的人成为临床试验的目标。然而，有效评估这些新的药理学干预的结果提出了一个挑战。在唐氏综合征患者的临床试验中，很少有经验评估、心理测量可靠的结果测量方法被确定。为了应对这一挑战，美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)召集了领先的临床医生和科学家，对现有措施进行审查，并确定哪些措施适合进行试验，以及需要开发新措施的领域。本文着重于认知和行为领域的测量。
Anna J. Esbensen, Stephen R. Hooper, Deborah Fidler, Sigan Hartley, Jamie Edgin, Xavier Liogier d 'Ardhuy, George Capone, Frances Conners, Carolyn B. Mervis, Leonard Abbeduto, Michael Rafii, Sharon J. Krinsky-McHale, Tiina Urv和结果测量工作组，“唐氏综合征临床试验的结果测量，《美国智力和发育障碍杂志》美国智力和发育障碍杂志122年,没有。3(2017): 215 - 234。
第二篇论文特别关注在临床试验中使用的亚利桑那认知测试。它是由Jamie Edgin博士在LuMind研究唐氏综合症基金会的支持下开发的。
Jamie O. Edgin, Payal Anand, Tracie Rosser, Elizabeth I. Pierpont, George Capone, Leonard Abbeduto, Roger H. Reeves and Stephanie Sherman， " The Arizona Cognitive Test Battery for Down Syndrome: Test- retest Reliability and Practice Effects， "美国智力和发育障碍杂志122年,没有。3(2017): 247 - 281。
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