从导演:

马里兰州参议院通过一项法案，为新生儿或准父母提供关于唐氏综合症的循证信息

亲爱的家长、朋友们:

2014年5月5日，当时的州长马丁·奥马利(Martin O’malley)签署了参议院654号法案，要求马里兰州健康和心理卫生部(DHMH)向医疗保健提供者和新生儿或准父母提供最新的、基于证据的、关于唐氏综合征的书面信息。DHMH还将为提供教育、支持项目和服务的国家和地方唐氏综合征组织提供联系信息。万博登录wanbotiyu.com根据这项法律，马里兰州所有的医疗服务提供者都有权向被诊断患有唐氏综合症的儿童的父母提供这些信息。牵头的马里兰州唐氏综合症倡导联盟(MDAC)以及全州其他唐氏综合症的支持者，家长和自我倡导者参与了一项草根活动，以使这项立法获得通过。

2014年10月1日，我和马里兰州的每一位医生都收到了一封DHMH秘书Joshua Sarfstein医学博士的来信，通知我们关于唐氏综合症的信息现在在DHMH的网站上有英文和西班牙文两种版本。文档包括家庭、医疗保健提供者和其他服务提供者的信息实况表和单独的资源列表。我很荣幸能在DHMH唐氏综合症工作组中工作，与肯·罗森鲍姆(Ken Rosenbaum)医学博士(儿童国家医疗中心)和希瑟·萨克斯先生(Heather Sachs, Esq.)一起协助材料的选择。她是MDAC的创始成员，有一个9岁的女儿Leah。

这一信息资源改变了游戏规则，是我们整个社区都引以为豪的东西。最后，向了解唐氏综合症的新父母传播准确、平衡的信息正在实现。

祝贺那些提供证词或联系他们的州代表使这项立法成为可能的家庭!

乔治·t·卡彭，医学博士


Mihee Bay博士的问答:

问:最近，马里兰州通过了一项法律，规定当孩子被诊断患有唐氏综合症时，家庭必须向其提供最新和准确的信息。你认为这会对唐氏综合症患者和他们的家人产生什么影响?

答:首先，我要祝贺唐氏综合症社区为通过这项法律而不懈努力。现在，随着产前检测技术的进步，向孕妇提供准确的、有证据的信息变得更加重要。这将确保新父母不会因为孩子的诊断而感到绝望或茫然。我希望这项法律将为所有新家庭和整个唐氏综合症社区提供一个平台。

问:当新生儿或婴儿被诊断为唐氏综合症时，家庭应首先寻求哪些资源?

建立支持体系，寻找当地资源非常重要。当地父母支持团体是一个很好的开始。其次，有新生儿或婴儿的家庭应该与医疗专业人士建立关系，他们可以监督孩子的全面医疗和发育护理，比如我们的肯尼迪克里格唐氏综合症诊所和研究中心。

问:肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症诊所和研究中心(DSCRC)已被列入服务资源清单，现在根据法律，这些服务资源将在诊断狗万体育官方app下载时提供给家庭。除了由儿科医生提供的护理外，儿童和儿童权利委员会还能为家庭提供哪些评估和服务?

Kennedy Krieger有很多可以提供的建议，可以从多个学科提供适当的评估和服务。当孩子第一次来我们诊所时，除了完整的医学和发育评估外，通常还会安排物理治疗评估，因为父母在第一年普遍担心运动迟缓。抚养一个有特殊需求的孩子是一段漫长的旅程，在这个系统中导航几乎总是一项挑战。DSCRC的发展儿科医生可以帮助指导和支持家庭。

博士Mihee湾是肯尼迪克里格研究所唐氏综合症诊所和研究中心的发育儿科医生和唐氏综合症专家。狗万体育官方app下载

请致电肯尼迪克里格研究所(443)923-9400与贝医生预约您的孩子的评估。狗万体育官方app下载


更新周期的挑战:

自行车挑战赛于9月1日在漂亮男孩水库开始，于2014年10月26日在巴尔的摩县的雷文湖水库结束。在此期间，卡彭博士骑行了204英里，超过了200英里的目标。超过6500美元的资金被用于支持肯尼迪克里格研究所的唐氏综合征研究。狗万体育官方app下载感谢所有支持这一努力的人。

卡彭博士说:“能够在整个夏天专注于实现这个目标，这是一种奇妙的体验。”在八周的时间里，我的旅行经历了巴尔的摩县(漂亮男孩和乌鸦湖水库，帕塔普斯科州立公园，杰克逊维尔和陶森)，巴尔的摩市(蒙特贝洛湖和乔的自行车)，多尔切斯特县(黑水国家保护区岛和Hooper)。”

请继续关注即将到来的2015年自行车挑战赛的更多细节!


支持唐氏综合症诊所和研究中心:

支持我们的唐氏综合症诊所和研究中心

你们的财力保证了唐氏综合症儿童、青少年和成人能够参与旨在促进现在和将来治疗的研究。


目前在肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症研究计划:狗万体育官方app下载

  • 30-60岁成人唐氏综合征的睡眠呼吸暂停和β -淀粉样蛋白

    肯尼迪克里格研究所(Kenne狗万体育官方app下载dy Krieger Institute)和约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的研究人员正在招募一名研究人员，以研究睡眠呼吸暂停和β -淀粉样蛋白之间的关系。

    参与者将接受睡眠呼吸暂停评估，并接受腰椎穿刺，以测量脊髓液中-淀粉样蛋白的含量。你的时间会得到补偿。

    请致电(443)923-9140与研究协调员kathleen Weadon联系，了解更多信息。
  • 18-30岁成人唐氏综合征的临床试验

    本研究的目的是了解一种新药(RG1662)的安全性、耐受性和疗效。这种药物可能改善唐氏综合症患者的学习、记忆和行为，但这还不能得到证实。

    这项研究包括连续六个月每天两次口服这种试验性药物。完整的研究可能需要10个月才能完成，您将访问约翰霍普金斯大学大约10次。参加本研究不需要任何费用。

    受试者将支付合理的差旅费用参加。

    请致电(410)502-7535联系研究协调员Carrie Blout, MS, CGC，了解更多关于这项新研究的信息。
  • 21-75岁唐氏综合征成人的淀粉样蛋白成像

    通过肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)的DSCR狗万体育官方app下载C和约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)精神病学和行为科学系的格温·史密斯(Gwenn Smith)博士的合作，我们正在对成年人的大脑代谢功能进行试点研究。这项研究包括认知和行为测试，以及对大脑的MRI和PET扫描，以确定淀粉样蛋白沉积是否存在。

    详情请致电(410)550-4192。


最近的出版物:

g·卡彭和梅根·奥尼尔。(2015)。唐氏综合症与阿尔茨海默病症状学的临床方面Salehi, A. Rafii, M.(编)，唐氏综合征和阿尔茨海默病的常见致病机制:治疗步骤．边沁科学电子书(出版中)。


资源:

DS-Connect™:唐氏综合征患者的注册表

DS-Connect是什么?

DS-Connect是一项自愿的、保密的在线调查，收集唐氏综合症患者的基本健康信息。

这个资源是由美国国立卫生研究院在唐氏综合症联盟的帮助下发布的，该联盟是一个专注于和支持唐氏综合症社区的国家和国际组织。

为什么我要加入DS-Connect?

DS-Connect参与者可以:

  • 打印出他们的健康历史摘要
  • 在他们的地区寻找那些照顾唐氏综合症患者的医疗保健提供者
  • 帮助医疗保健提供者改善对唐氏综合征患者的护理
  • 根据调查结果探索唐氏综合征患者的总体健康趋势
  • 了解关于唐氏综合症患者的新研究
  • 与研究唐氏综合症的科学家联系
  • 帮助科学家开发治疗唐氏综合症的新疗法

如何加入DS-Connect?

它简单、保密、安全:

  1. 去https://DSConnect.nih.gov．
  2. 点击“加入到注册表链接在主页上。
  3. 通过创建用户名和密码来设置一个帐户。
  4. 填写同意/同意表格。
  5. 一旦你创建了个人资料，填写关于唐氏综合症患者的信息，包括初始健康问卷和其他相关调查。

问题吗?

你可以通过DSConnect@nih.gov或在https://DSConnect.nih.gov．


旅行更新:

改善唐氏综合征患者的医疗保健和研究机会是一项耗时的任务。卡彭医生经常与家长、健康专家、教育工作者、治疗师和赞助人谈论诊所、研究项目和DSCRC的最新发现。

2014年10月，卡彭博士前往墨西哥蒙特雷参加第五届唐氏综合征大会。该活动每两年在墨西哥蒙特雷举行一次，汇集了来自世界各地的专家，为为唐氏综合征患者提供服务的家庭和专业人员提供教育和指导。万博登录wanbotiyu.com卡彭博士被FSDNL-Familia, Salud y Desarrollo en Sindrome de Down, Nuevo Leon (Family, Health, and Development in Down Syndrome, Nuevo Leon)表彰和表彰，因为他致力于改善唐氏综合征患者的生活。


即将到来的事件:

拯救约会:在酒中放松

第一次“放松葡萄藤”活动将于2015年4月9日在马里兰州海德斯的博迪葡萄园举行。出来享受独特的葡萄酒选择，周围是美丽的风景，同时支持一个伟大的事业。此次活动将使肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症诊所和研究中心受益。狗万体育官方app下载