来自主任-临床试验的最新情况:
亲爱的家长们、朋友们:
2016年6月28日，霍夫曼-拉-罗氏(Hoffman-La-Roche Ltd)宣布已成功上市暂停正在进行的Basmisanil (RG1662)在6-11岁唐氏综合征儿童中的临床试验．
根据他们的声明，“这项II期研究没有达到认知和功能改善的主要和次要终点。在这项研究中，成年人(18-30岁)和青少年(12-17岁)之间没有观察到差异。此外，服用该药的人和服用安慰剂的人之间没有显著差异....与安慰剂和之前的试验相比，Basmisanil的耐受性良好，且没有观察到相关的安全信号，因此这项儿科研究不会因为安全原因而终止。”
根据我的经验，这是迄今为止对唐氏综合症患者组织最好，执行最严格的临床试验。该公司对试验缺乏疗效表示失望，同时对参与这项大型多中心研究的家庭和研究人员表示感谢。辉瑞/卫哲(Pfizer/Eisai)在2009-2010年进行的两项同样雄心勃勃的多中心试验也显示，多奈哌齐对青少年和年轻人没有益处。
那么，我们该如何看待这种发展呢?很明显，它证明了大规模的临床试验可以在我们的社区进行，招募大量的参与者，虽然具有挑战性，但是非常可行的。这是非常重要的，因为生物医学研究界和大型制药公司继续专注于开发新的药物治疗，以改善智力残疾患者的语言、认知和适应功能。作为科学为公众利益服务的一个例子，我们的家庭、医疗从业者和唐氏综合症社区都得到了这项重要研究的良好服务。
尽管研究结果令人失望，但重要的是要记住，我们还处于探索唐氏综合症患者认知和语言障碍的神经生物学基础的最初阶段。利用这些见解来开发有效的治疗方法将需要我们社区内持续的支持和倡导。临床试验和相关的以人为中心的研究已经准备就绪，准备进入黄金时期
乔治·卡波恩T.，MD
睡眠研究的好处:
在肯尼迪克里格研究所跨学科方法的好处是，我们经常能够满足孩子的需要，超出我们的诊所的范围，参照研究所的其他狗万体育官方app下载部门。该DSCRC密切合作与肯尼迪克里格睡眠障碍诊所和实验室确保我们有睡眠困难的患者能够得到全面的评估和治疗方案。睡眠障碍诊所的新联合主任是医学主任Janet Lam和行为心理学主任Valerie Paasch。
该诊所最近为孩子们创建了一个社会故事图片叙事，因为他们认识到大多数家长并不熟悉全面睡眠研究的所有内容。“我们想让家庭了解夜间睡眠研究涉及的内容，让孩子们(以一种对孩子友好的方式)看到他们在过程中会经历什么。此外，我们认识到许多儿童很难完成睡眠研究，如果家长认为他们的孩子在参与睡眠研究前进行额外的准备会受益，我们希望提供来自行为儿科心理学项目(故事的第二页)的专业支持。——Valerie Paasch博士
如果你的孩子计划进行睡眠研究，儿童友好的呈现mayhelp你的孩子理解这个过程的细节和缓解一下过夜有些焦虑。点击这里阅读或下载的副本睡眠研究的故事．这可能是让你的孩子睡个好觉的第一步!
旅行更新:
改善唐氏综合征患者的医疗保健和研究机会是一项耗时的任务。卡彭医生经常与家长、健康专家、教育工作者、治疗师和赞助人谈论诊所、研究项目和DSCRC的最新发现。卡彭博士出席了以下活动:
该IV伊比利亚美洲大会，由伊比利亚美洲联合会德Sindrome德倒在萨拉曼卡，西班牙在三月份举办，2016年卡波恩博士在发表主题演讲“医疗唐氏综合症成人”和“发展上的小组讨论送达，行为表型和唐氏综合征患儿适应不良的行为“。
卡彭博士还参加了2016年7月在佛罗里达州奥兰多举行的唐氏综合征医学兴趣小组(DSMIG)年度研讨会。DSMIG-USA是一个为唐氏综合症领域的专业人士服务的组织。该会议是一个跨学科论坛，旨在分享与唐氏综合症儿童和成人临床护理相关的知识和经验。它每年与全国唐氏综合症大会(NDSC)联合举办。今年，卡彭博士获得了一个由唐氏综合症社区的专业同行投票选出的惊喜奖。和吉列儿童医院的医学博士金·麦康奈尔一起，他被授予“威廉·科恩医学博士杰出服务奖”
卡波恩博士还提出了“常见于儿童行为问题与DS + ASD”为家长和谁成为孩子这种双重诊断治疗。反思自己超过20年参加NDSC发布会上，他说，“这总是很有趣，看看谁从参加定期NDSC发布会社区这么多熟悉的面孔。它们是紧密联系在一起的”胶水
一个家庭的故事 - 祝贺：
由黛博拉•格林
21年前，我的双胞胎女儿夏延和达科塔早产了。一群穿着白大褂的医生在我床底排着队对我说:“很抱歉，你的女儿有唐氏综合症。”医生没有祝贺我漂亮孩子的出生，而是告诉我，因为我是单亲妈妈，这对双胞胎对我来说将是一个负担，我应该把他们送人收养。他们认为我无法提供女儿们所需要的照顾。我还被告知，我的女儿们将永远不能走路或说话。我知道得更多，于是告诉她们:“我的女儿们要跟我回家了。”
当我把达科他州和夏安肯尼迪克里格，我经历了一个完全不同的心态。在我与卡波恩博士首次访问在唐氏综合症的临床与研究中心，他做了一个点向我祝贺，这是非常温馨的和急需的。那是我第一次听说，而且女孩6个月。卡波恩博士是我曾经见过医生的完全相反。他说，我的姑娘们，其他孩子们，只能以很慢的速度走路和说话，并尽一切。肯尼迪克里格给了我希望，不是说他们要治好我的孩子，但希望在什么我的孩子能做到，那他们就像每个孩子都有潜能和期望。
女孩们在肯尼迪克里格医院接受了职业、身体和语言治疗，我每天都和她们一起工作。我记得治疗师问我是不是治疗师，因为我已经本能地使用了一些治疗技巧。例如，当夏延还是婴儿时，她只会把头转向右边，所以我从她的左边和她说话，这样她就会转向。患有唐氏综合症的孩子有张着嘴的倾向，所以我会摸我女儿的下巴，让她们闭上嘴。
我还开始教女孩们手语。在日托所，老师们惊讶地发现达科塔和夏延在听到我的声音后签上了“妈妈”。她们每天都在学习更多的东西，到了4岁的时候，女孩们就会说话和走路了。不久，他们开始上学，在那里他们继续茁壮成长。
今天，我的女儿们在巴尔的摩县公立学校上学，参加特殊奥林匹克运动会、啦啦队、保龄球和足球。夏延是班上的小丑——她喜欢让她的老师和同学们笑。她希望找到一份与动物有关的工作。达科塔很有艺术天分，他想成为一名厨师。他们正在意识到我知道他们拥有的潜力。
最近的出版物:
利伐他明对唐氏综合征患儿的安全性和有效性:一项双盲安慰剂对照试验。
患有唐氏综合症（DS）个人有认知能力的凹凸形状，与学习，记忆更显着赤字和表达语言。与DS儿童胆碱酯酶抑制剂的研究已经受到限制。本研究的目的是：（i）调查的安全性和卡巴拉汀治疗的疗效;（ii）根据与DS孩子我们之前开放标签研究构建;（三）调查可能卡巴拉汀治疗的反应特定的认知领域。结果并没有表现出在认知，语言，或者在收到卡巴拉汀孩子整体功能显著改善的证据。我们的研究结果表明，卡巴拉汀是安全和耐受性良好的儿童和青少年DS，但可能不会有效改善在这项研究中所选择的措施性能。
Gail A. Spiridigliozzi, Sarah J. Hart, James H. Heller, Heather E. Schneider, Jane Ann Baker, Cathleen Weadon, George T. Capone, Priya S. Kishnani (2016) Rivastigmine在唐氏综合征儿童中的安全性和有效性:双盲安慰剂对照试验，美国医学遗传学杂志。AJMG doi: 10.1002 / ajmg.a.37650
成人唐氏综合征的吸入性症状
肺炎和吸入性肺炎是成人唐氏综合征(DS)患者死亡的主要原因。然而，吞咽困难和吞咽安全在这一人群中还没有得到很好的研究。我们的目的是通过看护者关于吞咽相关问题的报告和吞咽水筛查来检查成人退行性椎体滑移患者误吸症状的患病率。26名参与者中只有4名(15.4%)在测试期间没有吸入风险增加的迹象。18名参与者(69.2%)在试验1中筛查阳性。照护者报告的患病率相当，提供了一致的高误吸风险证据。在这组年轻的健康成人退行性椎体滑移患者中，吸入性体征的患病率与其他地区报道的高危患者相当。因此，研究结果支持吞咽功能障碍和误吸可能导致该人群肺炎的风险的假设。
Jasien, JM, Capone, G, Silverman, W.， Shapiro, B, K, Weadon, C.， Rivera, T.和Gonzalez-Fernandez, M.(2016)成人唐氏综合征的吸入性体征。J neurobiol 2(2): doi.org/10.16966/2379-7150.120
唐氏综合征临床试验的结果测量
越来越多的患有智力和发育障碍(包括唐氏综合症)的人成为临床试验的目标。然而，在有效评估这些新的药理学干预的结果方面存在一个挑战。在唐氏综合征患者的临床试验中，很少有经验评估、心理测量可靠的结果测量方法被确定。为了应对这一挑战，美国国立卫生研究院召集了领先的临床医生和科学家来审查现有的措施，并确定哪些措施适合进行试验，以及哪些领域需要开发新的措施。本文着重于认知和行为领域的测量。
Anna J. Esbensen, Stephen R. Hooper, Deborah Fidler, Sigan Hartley, Jamie Edgin, Xavier Liogier d 'Ardhuy, George Capone, Frances Conners, Carolyn B. Mervis, Leonard Abbeduto, Michael Rafii, Sharon J. Krinsky-McHale, Tiina Urv, and outcomes Measures Working Group(2016)唐氏综合征临床试验的预后措施。美国智力与发育障碍杂志
“在藤上放松”筹款活动更新:
非常感谢大家谁发起，自愿参加，并出席了在藤事件的第二届年度放松过去的这个春天。我们喜欢Boordy葡萄园葡萄酒的独特选择和一道亮丽的风景被包围了，都同时支持一项伟大的事业。有激动人心的抽奖活动和拍卖品，美味的食物承办宴席，音乐和照片展位。这是一个有趣而难忘的一天。通过你的慷慨，超过$ 6,000提高到有利于唐氏综合症的临床与研究中心（DSCRC）的研究工作。
请继续关注未来事件的信息。
请参与我们的调查:
DSCRC帮助所有患者在家庭、学校和社区生活中尽可能独立地发挥其全部潜能和功能。我们会继续透过社会活动，让家庭团聚，为社区的家庭服务。为此，我们进行了一项调查，了解你会对哪些活动和社交活动感兴趣。感谢您对DSCRC如何最好地满足您的需求，以及如何更好地服务有唐氏综合症患者的家人的反馈。
支持唐氏综合症诊所和研究中心:
支持我们的唐氏综合症诊所和研究中心
你们的财力保证了唐氏综合症儿童、青少年和成人能够参与旨在促进现在和将来治疗的研究。
研究抑郁症和睡眠障碍需要成年唐氏综合征患者:
Kennedy Krieger正在招募年龄在18-30岁的唐氏综合症患者，他们有心理健康问题，如功能技能丧失、动机低、情绪低落、社交退缩和运动迟缓。我们也在招募唐氏综合症患者没有精神健康问题或功能衰退。
我们不能接受具有侵略性、破坏性或不服从行为的个人。所有受试者将接受功能、行为和心理健康总体水平、睡眠质量、体型/比例和饮食/营养状况的综合评估。这项研究将包括一项睡眠研究，收集尿液、唾液和用于生化测试的早晨血液样本。
这项研究的目的是提高我们对唐氏综合征患者的睡眠、压力、新陈代谢和心理健康之间关系的理解。这项研究需要在两到三天的时间内进行一次延长的访问，包括在约翰霍普金斯临床研究中心的一次过夜访问。参与的风险很小，也没有直接的医疗利益。您将收到您或您的医生可能感兴趣的医学测试结果。您的参与将获得现金奖励。
我们将尽最大努力满足您的日程安排。
研究发起人：约翰霍普金斯大学研究所临床和转化医学研究
PI:乔治·卡彭博士
协议编号:NA_00018279
巴尔的摩巴迪走:
DSCRC荣幸地受邀参加2016年10月22日(周六)上午8点至中午8点举行的巴尔的摩Buddy Walk活动。感谢切萨皮克唐氏综合症家长团体的邀请来帮助赞助和参加这次活动。请访问DSCRC的表格了解更多关于诊所的信息，并参与一个有趣的活动!全家人在散步时会有很多乐趣，包括奶昔音乐、食物、游戏、月亮弹跳、脸部彩绘、人物、娱乐、宣传和资源信息。你不会想错过这个的。请访问www.baltimorebuddywalk.org来注册。