从导演:
印度会议展示了全球对唐氏综合征患者医疗保健的兴趣

我们可能不再相信地球是平的，但我们居住的地球肯定在缩小。

过去几十年见证了使命驱动型组织的激增，这些组织致力于改善唐氏综合症患者的生活。见证了NIH/NICHD唐氏综合症联盟的成立，DS-Connect,国际唐氏综合症(DSi)．

DSi代表了来自世界各地的超过131个附属组织的全球利益，其中大部分在发展中国家。8月，DSi主办了第十二届世界唐氏综合征大会(WDSC)在印度金奈，我很幸运地参加了。

有来自40多个国家的100多名自我倡导者和成员参加了WDSC，这是一次与来自印度、中东、大洋洲、亚洲和环太平洋地区的家庭、倡导者和医疗专业人员见面的机会。在大会开幕前一天举行的医学前专题讨论会讨论了唐氏综合征患者整个生命周期的医疗问题。我和两位来自英国的同事一起参加了老年唐氏综合症患者的医疗和心理保健会议。

医生和医疗保健组织现在意识到，为唐氏综合征患者的医疗保健提供一个循证的、经济有效的、可实现的清晰的基本原理越来越紧迫。现有的证据现在必须交给世界各地的成人护理医生和家庭。目标很简单，但意义重大:1)在整个生命周期内保持良好的个人健康，2)消除在现有国家卫生保健系统内提供护理和服务的障碍。

穿越半个地球去了解到世界各地的父母都对患有唐氏综合症的亲人有着同样的担忧，这是一种非凡的经历。他们希望个人享有基本人权，被纳入学校、社区和社会，并希望他们的亲人能够获得基本的医疗服务。的确，我们在北美和西欧视为理所当然的人权、特权和资源在许多发展中国家并不容易获得。然而，世界各地的父母和家庭都受到子女的鼓舞，设法以非凡的方式为他们所爱的人创造新的机会。

合十礼,
乔治·t·卡彭医学博士


拯救约会:“在藤上放松”将于4月到来:

第二届年度“放松葡萄藤”活动将于2016年4月2日下午6点至9点在布尔迪葡萄园举行，该活动旨在为肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症诊所和研究中心筹款。狗万体育官方app下载出来享受独特的葡萄酒选择博迪葡萄园已经提供，周围是一个美丽的风景，所有的支持一个伟大的事业。我们期待着另一个美妙的夜晚!

敬请关注更多详情和票务信息。


研究抑郁症和睡眠障碍需要成年唐氏综合征患者:

肯尼迪·克里格正在招募年龄在18-30岁的唐氏综合症患者与心理健康问题，如功能技能的丧失、动机低下、情绪低落、社交退缩和动作迟缓。我们也在招募唐氏综合症患者没有精神健康问题或功能衰退。

我们不能接受具有侵略性、破坏性或不服从行为的个人。所有受试者将接受功能、行为和心理健康总体水平、睡眠质量、体型/比例和饮食/营养状况的综合评估。这项研究将包括一项睡眠研究，收集尿液、唾液和用于生化测试的早晨血液样本。

这项研究的目的是提高我们对唐氏综合征患者的睡眠、压力、新陈代谢和心理健康之间关系的理解。这项研究需要在两到三天的时间内进行一次延长的访问，包括在约翰霍普金斯临床研究中心的一次过夜访问。参与的风险很小，也没有直接的医疗利益。您将收到您或您的医生可能感兴趣的医学测试结果。您的参与将获得现金奖励。

我们将尽力适应你的日程安排。

有关本次研究的更多信息，请联系研究协调员凯思琳Weadon在(443) 923 - 9140或电子邮件Weadon@KennedyKrieger.org．

研究发起者:约翰霍普金斯临床与转化研究所
PI:乔治·卡彭博士。协议编号:NA_00018279。


支持唐氏综合症诊所和研究中心:

支持我们的唐氏综合症诊所和研究中心

你们的财力保证了唐氏综合症儿童、青少年和成人能够参与旨在促进现在和将来治疗的研究。


旅行更新:

改善唐氏综合征患者的医疗保健和研究机会是一项耗时的任务。卡彭医生经常与家长、健康专家、教育工作者、治疗师和赞助人谈论诊所、研究项目和DSCRC的最新发现。卡彭博士出席了以下活动:

第12届世界唐氏综合症大会，2015年8月15-22日，印度金奈
“所有唐氏综合症患者的医疗保健”

唐氏综合症研究基金会，2015年10月23-24日，加拿大温哥华
"提高唐氏综合症患者的生活质量"


最近的出版物:

Kalback、S。普里查德,.，麦柯迪，M卡彭,G。(2015)。唐氏综合征与神经行为障碍并存的青少年的执行功能。智力残疾研究杂志。

简介:执行功能(EF)缺陷是青少年唐氏综合征(DS)认知表型的一个公认的组成部分。该领域最近的研究强调使用行为评级，如执行功能学前版行为评级量表(BRIEF-P)，以捕捉执行功能在现实世界中的应用。为了解释青少年痴呆的智力功能，该测量方法超出了年龄范围;然而，在这种情况下，它的心理测量特性是未知的。本研究的目的是评估青少年退行性痴呆患者BRIEF-P的心理计量学特征，并检查退行性痴呆和共发精神疾病儿童EF优势/劣势的模式。我们的发现为临床推荐的退行性椎体滑移青年患者使用BRIEF-P提供了初步支持。如果要将理论推导出的指标分数用于此总体，可能需要进行一些评分修改。BRIEF-P评分可以为区分不同行为特征的青少年DS提供经验基础。

卡彭,G。•布雷彻,L。湾,M。(2015)。胍法辛在唐氏综合征和合并注意缺陷多动障碍的儿童中的使用。儿童神经学杂志。

简介:本研究采用异常行为检查表(ABC)对唐氏综合征(DS)和注意缺陷多动障碍(DS+ADHD)患儿进行破坏性行为特征分析，并探讨胍法辛对不良行为的治疗效果。我们的研究结果表明临床上重要的靶行为减少了。药物的耐受性一般良好，治疗紧急副作用的发生率仍然很低。