白质营养不良诊所的核心是由神经科医师、康复和物理医学专家、泌尿科医师、内分泌科医师、物理治疗师、职业治疗师、遗传顾问和社会工作者组成的多学科团队。
这些专家为个人和家庭提供全面的诊断评估、咨询，以及儿童和成人白质营养不良和相关白质疾病的治疗。这包括一个积极的计划，以发现未诊断的白质营养不良的原因。借助肯尼迪·克里格研究所提供的广泛服务，个人还可以接受其他医疗和外科专家的护理，如骨科、精神病学或喂养障碍专家。提供的服务包括肌肉张力和疼痛管理（包括肉毒杆菌毒素）、步态和平衡问题评估、尿失禁管理、癫痫发作管理、肾上腺功能障碍管理、骨质疏松管理、家庭携带者咨询和基因测试。狗万体育官方app下载
该研究所还设有临床遗传学实验室，一个最先进的设施和国际转诊中心，用于细胞遗传学和生化遗传学检测。诊断测试与研究所提供的研究工作和临床护理一起进行，或作为研究工作和临床护理的结果进行。由于距离如此近，实验室主任和工作人员可以及时提供结果和专家解释。例如，我们利用全外显子组测序技术搜索致病突变的所有基因，并从我们的内部生物信息学专家那里获得帮助来分析数据。我们的团队在这方面有专长遗传咨询向家庭提供有关其遗传疾病、复发风险和遗传方式的专家建议。此外，如果患者、其家人或初级保健提供者需要，可以随时提供后续临床和支持服务。