亲爱的ALD社区：，
我希望这份报告能让你和你的家人过得好尽管我们生活在这个新世界。首先，我要感谢您对我们肾上腺脑白质营养不良(ALD)研究项目的信任和贡献。我们不仅收到了财务捐赠，而且我们很高兴我们的患者继续有兴趣参与研究活动，并为我们提供他们的时间，并委托我们为他们提供医疗服务。
随着激动人心的一年终于要结束了，我想借这个机会向大家介绍我们ALD研究的最新进展肯尼迪·克里格研究所的白质营养不良莫泽中心狗万体育官方app下载．
狗万体育官方app下载肯尼迪克里格研究所应对大流行:
COVID-19大流行对我们作为人类所做的一切都产生了最深刻的影响，不幸的是，还将继续影响我们所有人几个月。大约在2020年2月的第三周，肯尼迪克里格研究所的高级领导组织了一个COVID-狗万体育官方app下载19特别工作组，以应对即将到来的激增，我们开始预测大流行对我们的患者和手术的影响。2020年3月16日，马里兰州州长关闭了公立学校，这对我们所有的活动、员工和患者都产生了直接影响。对此，约翰·霍普金斯大学停止了除与COVID-19相关的关键研究外的所有培训生活动和所有研究活动。像大多数医院一样，由于取消选择性的临床预约，我们遭受了巨大的经济损失。在5天内，Kennedy Krieger就能够实施基于远程医疗的方法，到4月初，我们已经将远程医疗访问增加到每周超过5000次，只有50-80名患者来研究所。与此同时，我们不得不大幅限制进入我们的住院神经康复病房，那里住着非常脆弱的儿童。虽然病毒影响了我们许多员工的健康，有些人甚至失去了家人，但我们能够保护我们的病人的安全。在此期间，包括ALD患者在内的介入性临床试验仍在继续。重要的是,昨天我很高兴把我的名字放在候补名单收到COVID疫苗,希望在接下来的几个月,一个大比例的世界人口将接种疫苗,我们将能够超越这个大流行,这样我们可以继续我们的对抗退化。
尽管发生了大流行，我们在过去一年中在ALD研究方面取得了重大进展，有效的治疗越来越成为一个切实的目标！参加上个月ALD Connect年度会议的人将会知道，来自学术研究人员和行业合作伙伴的多国努力仍在继续，以开发各种形式的ALD治疗方法。
作为这一进展的一个例子，几周前，一项主要行业赞助的、针对男性肾上腺髓神经病变(AMN)的多国随机安慰剂对照临床试验完成。莫泽中心参与了这项研究，并为该公司提供了设计试验所需的自然史数据。这项新研究的结果正在分析中，我们希望很快就能发现干预是否有效。
至少还有三家公司正准备在AMN开始临床试验，我很高兴地说，Moser中心将继续与这些公司合作，再次允许我们的患者参与这些研究。此外，体外基因治疗男孩脑ALD的试验也在继续，并将很快完成。虽然莫泽中心不是试验场所，但它参与了试验的几个方面。
在ALD和其他罕见疾病中进行成功的临床试验有几个挑战。首先，疾病的自然史并不为人所知，疾病进展的可变率使对治疗的公正评估变得困难。其次，有必要识别能够提前预测疾病进展的标记物，以便将合适的研究参与者分层进行试验。此外，许多地理区域缺乏ALD专业知识，妨碍了足够数量的研究参与者加入试验。因此，在肯尼迪克里格研究所，我们一直专注于:1)开狗万体育官方app下载发使用可穿戴技术的远程评估协议，2)识别预测疾病进展的生物标志物。
利用可穿戴技术远程评估临床试验中的患者:
2017年，我们与肯尼迪·克里格研究所首席科学官艾米·巴斯蒂安博士合作，开始了一项新的研究项目，利用一个用于帕金森病的可穿戴技术平台，作为远程狗万体育官方app下载评估患者平衡、行走速度和其他步态测量的工具。我们团队中一位杰出的年轻内科医生Amena Smith Fine博士很快获得了该方法学方面的专业知识，并在一系列儿童期发病的白质营养不良患者中部署了该可穿戴平台。我们与一组计算机和生物医学工程专家合作，利用人工智能（AI）技术分析此类数据。
去年，我们与哈佛大学的Florian Eichler博士和费城儿童医院的Adeline Vanderver博士合作，获得了一笔由国家卫生研究院资助的财团拨款，该项目为我们提供资金，利用可穿戴技术和人工智能工具对使用AMN的男性和女性进行纵向研究，并远程评估他们的步态障碍。我们目前正在招募第一批患者，并希望在未来一年内招募至少20-30名患者。重要的是，这些数据将对未来的临床试验非常有用，这些试验可以在患者家中进行，方便获得这些试验。
确定疾病进展的预测因素:
ALD研究的一个主要挑战仍然是我们无法预测患有ALD遗传异常的个体何时开始患病以及会发展成何种形式的ALD。虽然新生儿筛查正在全美普及，但我们仍然无法确定筛查阳性的新生儿在什么年龄会出现神经系统症状。此外，我们不知道一旦出现症状，疾病的发展速度会有多快。
与Jaspreet辛格博士亨利·福特合作医疗系统,我们已经进行了一项研究测量成千上万的血液代谢物和其他小分子被称为小分子核糖核酸,我们已经发现了一系列的标记,似乎强烈与飞行员患者的神经损伤的严重程度。此外，我们还发现了一些标记物，这些标记物在不同形式的ALD(脑性ALD与AMN)之间显示出强烈的差异。我们现在需要资金来进行一项前瞻性研究，以确定这些血液生物标记物是否真的可以预测未来疾病的严重程度。理想情况下，这项研究将是对使用可穿戴技术的研究的补充。我们已经和Singh博士一起向NIH申请了几笔拨款，希望能得到开展这项研究的资金。
此外，在过去两年中，我们与约翰·霍普金斯马龙医疗保健计算机工程中心的Mathias Unberath博士建立了合作关系，他与我们的天才医生和科学家一起贝拉·特克博士，开发了一系列人工智能应用程序，用于自动分析大型数据集，包括血浆生物标记物、临床测量和磁共振成像。加在一起，这就成了‘莫泽中心神经网络“，一种AI工具，集成多种类型的数据以开发预测工具。
利用动物模型和细胞培养了解疾病机制：
目前尚不清楚为什么患有ALD的男性会出现儿童期或成人期的疾病。在我们实验室的Christina Nemeth Mertz博士的领导下，我们正在暴露于脑损伤的ALD小鼠中进行大规模基因表达研究，并利用这一研究试图确定导致不同形式ALD的潜在因素。此外，我们已经从患者来源的干细胞培养皿中开发出“微型大脑”，目前正在研究这些样本作为未来治疗的潜在试验台。这项工作大部分都严重依赖捐款。
如果没有团队合作，这一切都不可能实现。我很幸运能和一位了不起的由临床医生、护士、研究人员和受训人员组成的团队他们对我们的工作尽心尽力。莫泽中心,我们把一个跨学科的方法,不仅和协作中心内,但与其他世界各地的专家和科学家,以确保每一个病人得到最好的照顾,和希望我们找到治愈“肾上腺脑白质退化症”。
谢谢你们继续相信我们的使命。ALD社区就是我们的家人，对我们来说，没有什么比根除白质疾病更重要的了。如果您能考虑为莫泽中心做出贡献，我们将不胜荣幸。我们祝您节日快乐，2021年一切顺利。
你的,
阿里·法特米，医学博士，MBA
莫泽白质营养不良中心主任
肯尼迪·克里格研究所首席医疗官狗万体育官方app下载
附注:为支持法特米博士和他的研究团队进行的有价值的研究，请提供礼物点击这里．感谢各种各样的礼物——你可以有所作为!